Hvordan opdages familiær hyperkolesterolæmi?

Familiær hyperkolesterolæmi bør mistænkes ved måling af LDL-kolesterol over eller lig med 5.0 mmol/L hos personer på  40 år og derover samt ved LDL-kolesterol over eller lig med 4.0 mmol/L hos personer under 40 år. Familiær hyperkolesterolæmi bør også mistænkes ved måling af LDL-kolesterol over eller lig med 4.0 mmol/L ved tidlig udvikling af åreforkalkningssygdom såsom blodprop i hjerte eller hjerne i tidlig alder, hvilket defineres som før 55 års alderen hos mænd og før 60 års alderen hos kvinder. Hos enkelte opdages familiær hyperkolesterolæmi ved påvisning af aflejret kolesterol uden for blodårerne på sener (xantomer), hvor særligt akillessenerne kan blive fortykket, eller  som gule plamager i huden omkring øjnene (xanthelasmata) eller i øjets hornhinde (arcus cornea).

Der findes mange årsager til forhøjet kolesterol i blodet såsom højt indtag af mættet fedt og/eller kulhydrat samt en række lægemidler og sygdomme, og dette bør undersøges og vurderes inden man henvises til en lipidklinik og det forhøjede LDL-kolesterol over de angivne grænseværdier ovenfor bør være bekræftet ved mindst to målinger (link: FHviden.dk/henvisning).

Undersøgelse for familiær hyperkolesterolæmi er en specialistopgave som udføres af lipidklinikkerne i Danmark. Diagnosen kan stilles baseret scoringssystemer som inddrager bl.a. oplysninger om niveauet for det forhøjede kolesterol samt tilstedeværelse af kolesterolaflejringer i øjne eller sener eller ved udvikling af hjerte-kar-sygdom i tidlig alder hos personen selv eller i familien og/eller ved påvisning af gendefekt i en blodprøve som kan forårsage familiær hyperkolesterolæmi. Udredning i en lipidklinik er vigtigt for at korrekt diagnose og behandling samt for at sikre systematisk undersøgelse af familien som anbefales allerede i 7 til 10 års alderen. 

Genetisk udredning udgør en central del af diagnostikken i lipidklinikkerne både for at bekræfte diagnosen, men også fordi udredningen i familien er langt mere effektiv når den genetiske årsag er kendt.