Behandling og opfølgning

Medicinsk kolesterolsænkende behandling sænker markant risikoen for hjertekarsygdom, og hvis behandling iværksættes tidligt i livet, tyder det på, at risikoen kan sænkes til at være sammenlignelig med personer uden familiær hyperkolesterolæmi. Behandlingen er livslang, kræver regelmæssig opfølgning og de fleste med familiær hyperkolesterolæmi vil have behov for at tage flere kolesterolsænkende præparater. Sund kost og livsstils anbefales til alle med familiær hyperkolesterolæmi som en central del af den forebyggende behandling.

Statinbehandling er førstevalget

Behandling med statin er førstevalg, fordi det er en veldokumenteret, effektiv og sikker behandling både til voksne og børn med familiær hyperkolesterolæmi. Statiner tages som tablet og virker ved at sænke dannelsen af kolesterol i leveren. De mest effektive statiner er atorvastatin og rosuvastatin, som typisk sænker LDL-kolesterol med 50-60%, og er vist i en lang række undersøgelser at sænke risikoen for tilfælde af hjertekarsygdom. Bivirkninger er sjældne, men hvis de opstår, vil man i de fleste tilfælde kunne undgå dem ved at gå ned i dosis eller ved at skifte til et andet statin.

Andre kolesterolsænkende præparater

Ved behov for supplerende kolesterolsænkende behandling eller hvis behandling med statin ikke tåles, vil tabletbehandling med ezetimibe typisk være relevant. Ezetimibe virker ved at hæmme optagelsen af kolesterol fra tarmen og er vist at reducere LDL-kolesterol med 15-20%. Tablethandling med bempedoinsyre kan også være en mulighed enten alene eller ved utilstrækkelig effekt af anden kolesterolsænkende behandling. Hos nogle er der behov for behandling med en avanceret type kolesterolsænkende medicin kaldet PCSK9-hæmmere, hvis LDL-kolesterol ligger langt fra behandlingsmålet. PCSK9-hæmmere gives som indsprøjtning og hører under kategorien af dyre lægemidler. PCSK9-hæmmere udleveres fra hospital, og kriterierne for at kunne modtage PCSK9-hæmmere defineres af Medicinrådet.

Sund kost og livsstil er en vigtig del af den forebyggende behandling

En hjertesund livsstil er særlig vigtig for personer med familiær hyperkolesterolæmi, da den sammen med medicinsk behandling kan sænke kolesteroltallet og reducere risikoen for hjerte-kar-sygdom. 

Et af de vigtigste tiltag er at skifte mættet fedt ud med umættet fedt. Mættet fedt findes især i smør, ost, fedt kød og færdigretter, mens umættet fedt findes i planteolier som raps- og olivenolie, samt i nødder, frø, avocado og fede fisk. Denne ændring kan bidrage til at sænke det skadelige LDL-kolesterol. 

Samtidig anbefales det at begrænse indtaget af rødt og forarbejdet kød til højst 350 gram om ugen og i stedet vælge fisk, fjerkræ eller plantebaserede proteinkilder som bønner, linser og kikærter. Bælgfrugter er rige på fibre og kan med fordel indgå dagligt.

Fuldkornsprodukter er en vigtig del af en hjertesund kost, da de hjælper med at regulere både kolesterol og blodsukker. Det anbefales at spise mindst 90 gram fuldkorn dagligt, fx gennem fuldkornsbrød, havregryn og fuldkornspasta. 

Derudover bør kosten indeholde 500–800 gram om dagen frugt og grønt dagligt, hvor især grove grøntsager som kål og rodfrugter er gavnlige.
Fisk, særligt fede fisk som laks, makrel og sild, bør spises flere gange om ugen (300–450 gram i alt), da de indeholder omega-3-fedtsyrer, som beskytter hjertet. 

En daglig håndfuld usaltede nødder (ca. 30 gram) kan ligeledes have en positiv effekt på kolesteroltallet.

Det er samtidig vigtigt at begrænse salt og sukker. Et højt saltindtag kan øge blodtrykket, og det anbefales derfor at holde sig under 5–6 gram dagligt. Sukker og søde snacks bør kun indtages i små mængder. 

Derudover bør man vælge filtreret kaffe frem for ufiltreret, da sidstnævnte kan øge kolesteroltallet. Alkohol bør begrænses til maksimalt én genstand dagligt.

Ud over kosten er livsstilsfaktorer som rygning og fysisk aktivitet afgørende. Rygestop er en af de mest effektive måder at beskytte hjertet på, og daglig motion i mindst 30 minutter bidrager til en bedre hjerte-kar-sundhed.

Samlet set kan en sund livsstil med fokus på kost, motion og gode vaner gøre en væsentlig forskel for personer med familiær hyperkolesterolæmi og være med til at forebygge alvorlig hjertesygdom.

Behandlingsmål

Behandlingsmålet for LDL-kolesterol bestemmes ud fra den samlede risiko for hjerte-kar-sygdom. Det betyder, at hvis der samtidig er tilstedeværelse af andre betydende risikofaktorer for hjerte-kar-sygdom, er der behov for at sænke LDL-kolesterolet i blodet yderligere. Det anbefales, at LDL-kolesterol mindst halveres ved opstart af behandling, og hvis der er fravær af andre risikofaktorer, er målet for LDL-kolesterol < 2,6 mmol/L, og < 1,8 mmol/L ved tilstedeværelse af andre betydende risikofaktorer for hjertekarsygdom (fx aktiv rygning, diabetes, tidlig hjertekarsygdom i nærmeste familie, forhøjet blodtryk eller svært forhøjet lipoprotein(a)). Hvis LDL-kolesterol er meget højt før opstart af behandling, eller hvis kolesterolsænkende behandling først iværksættes efter 40-årsalderen, kan dette også indgå i fastsættelsen af behandlingsmålet, som den behandlingsansvarlige læge anbefaler. 

Opfølgning

Personer med familiær hyperkolesterolæmi anbefales kontrolleret 1-2 gange årligt afhængig af komorbiditet og compliance efter behandlingsmålet er nået. Dette medhenblik på at sikre optimal forebyggende behandling samt sikre at relevant familieopsporing er iværksat. 

Personer med familiær hyperkolesterolæmi som følges i et samarbejde mellem egen læge og en lipidklinik kontrolleres hvert 3-5. år i ambulatoriet og i den mellemliggende periode hos egen læge. Patienter kan overgå helt til egen læge, såfremt dette findes mest hensigtsmæssigt.