Vigtigheden af tidlig udredning og behandling

Desto tidligere familiær hyperkolesterolæmi opdages og behandles, desto mere sænkes risikoen for åreforkalkningssygdom. Hos personer med familiær hyperkolesterolæmi er sandsynligheden for at give dette videre til sine børn 50%, og derfor anbefales familieudredning startende med nærmeste familie (forældre, søskende og børn), hvilket bør foregå i en lipidklinik da dette er en specialistopgave. I takt med at flere med FH opspores i familien udvides familieudredningen, og denne systematiske udredning kaldes kaskadescreening.  Hvis den genetiske årsag til familiær hyperkolesterolæmi er kendt, er det let at undersøge de øvrige familiemedlemmer for den samme specifikke gendefekt.

Det er vigtigt at opdage familiær hyperkolesterolæmi så tidligt som muligt og udredning anbefales fra 7 års alderen fordi de første tegn på åreforfedtning allerede kan vise sig her. Ved tidlig opsporing kan man forebygge hjertekarsygdom gennem hjertesund livsstil og medicinsk behandling, så risikoen for sygdom sænkes til samme niveau som for personer uden familiær hyperkolesterolæmi.